מה זה המופיליה: תסמינים, סיבות וטיפול

דממת דם היא פתולוגיה של תורשת הדם המאופיינת במגמה מוגברת לדימום וקרחת איטית של נוזל ביולוגי.

הגורמים האחראים על קרישת הדם הם 8 ו - 9. כאשר מוטציות של הגנים האחראים על קידוד שלהם, דממת מתפתח. הדם אינו קריש במהירות הרצוי, כך אדם יש דימום עז גם לאחר פציעות קלות. בנוסף, מטופלים לתקן דימום או hematomas בחלקים מסוימים של הגוף ללא סיבה נראית לעין.

ראוי לציין כי רק בנים מושפעים. בנות, אפילו נושאות של גן מוטציה, אינן סובלות מהמופיליה. תוחלת החיים של חולים עם מחלה ללא טיפול היא 10 - 15 שנים. אם המטופל יעבור את מהלך הטיפול באופן מיידי ומלא, אז תהיה לו הזדמנות לחיות עד גיל מבוגר.

מה זה?

המופיליה היא פתולוגיה מקבוצת הקוגולופתיה, שבה קיים מחסור בגורמי קרישה של פלסמה בדם. כתוצאה מכך, האדם מגביר את הנטייה לדימום.

דממת A ו- B נמצאים 1 מתוך 10,000 ל -50,000 מקרים. לרוב ילדים סובלים מהמחלה בילדות המוקדמת, ולכן זוהי בעיה דחופה ברפואת ילדים מודרנית ובהמטולוגיה ילדים. זה לא הצורה היחידה של diathesis hemorrhagic. ילדים רבים מאובחנים עם telangiectasia hemorhhagic, thrombocytopathathy, מחלת Glantsman, ואחרים.

קפה

בהמטולוגיה המודרנית, סוג גורם הקרישה החסר הוא שהמופיליה מחולקת לשלושה שיעורים:

  1. דמפיליה א עם סטייה כזו חשף את היעדר globulin anthemophilic - 8 גורמים קרישה. זהו הסוג הנפוץ ביותר של המחלה, תדירות אשר הוא מקרה אחד לכל 5,000 גברים.
  2. דממת B מפתחת בהעדר או חסר של גורם חג המולד (9 גורמים). אצל ילדים שזה עתה נולדו, פתולוגיה זו מאובחנת ב -1 מתוך 30 אלף מקרים.
  3. דממת C היא הצורה הנדירה ביותר של המחלה, המתאפיינת בהעדר 11 גורמים לקרישה. סוג זה של מחלה משפיע על בנות שאמם היא נושאת הגן המוטציה, והאבא חולה בחולי המופיליה. פגיעה כזו מתרחשת רק 5% מהמקרים.

המופיליה מחולקת לשלוש מעלות. לפי הדרגתיות כזו, זה קורה:

  1. כבד אבחנה כזו נעשית בחולים עם גורם חסר של 1%. תסמונת Hemorrhagic עושה את עצמו מרגיש בילדות המוקדמת. במצב זה, דימומים להתרחש המפרקים, רקמת שריר, איברים פנימיים.
  2. כבד בינוני. רמת פלזמה גורם משתנה בין 1% ל 5%. הפתולוגיה מתבטאת בילדים בגיל הגן, מלווה בחומרה מתונה של תסמונת דימומית. החמרות מתרחשות 2 - 3 פעמים בשנה.
  3. קל ריכוז הגורם עולה על 5% בפלסמה. המחלה מתבטאת בגיל בית הספר. עוצמת הדימום נמוכה, והם קשורים בדרך כלל עם פציעות או פעולות קודמות.

דפוס תמסורת תורשתי

תינוק בן יומו מקבל שני גנים מאם ומאב - הדומיננטי (הדומיננטי) והמנוח (קטין). אם יירש שני גנים דומיננטיים, אז בסוף הוא יתבטא במלואו (למשל, צבע עיניו או שערו). המצב הוא זהה עם גנים קלים. אם אחד ההורים נתן את הילד הדומיננטי, והשני - הגן רצסיבי, אז בסופו של דבר התינוק יראה את הסימן הראשון. כלומר, הדומיננטי.

גן רצסיבי שיכול להעביר באופן בלעדי את כרומוזום X אחראי על העברת המופיליה. כדי שהעובר הנשי יתפתח דממת, יש צורך להעביר את הכרומוזומים X הנסוגים מאם ומאב. אם זה קורה, העובר מת כבר 4 שבועות של התפתחות טרום לידתי שלה, שכן זה בתקופה זו כי מערכת hematopoietic שלה נוצר.

אם הגן המוטנטי נמצא רק בכרומוזום X, אזי הילד אינו מראה המופיליה עקב דיכוי הפעילות הרסיבית על ידי הגן הדומיננטי. לכן, אישה יכולה להיות נושאת גן מוטציה, אבל ללא הסיכון של המופיליה.

מדוע גברים סובלים מהמחלה?

ההמופיליה גן רצסיבי ממוקם על כרומוזום X מינית, ולכן הירושה שלה קשורה קשר הדוק למין של הילד. כלומר, הילד חייב לרשת מיד 2 כרומוזומים X המכילים את הגן מוטציה. אבל אצל נשים יש שני כרומוזומי X, אצל גברים זה כרומוזומי X ו- Y. לכן, כדי לרשת את המופיליה, הילד חייב לקבל מאמו שני גנים מוטציה על כרומוזום X.

זה לא אפשרי אם אישה בהריון עם בחורה, אפילו עם כרומוזומים X מוטציה, המחלה לא יכולה להיות מועברת. העובדה היא כי האורגניזם של העובר, אשר בשבוע 4 של התפתחות תוך רחמית (בתקופה שבה הילד שטרם נולד יש מערכת hematopoietic משלו), לא יכול לשאת הפרה כזו - הפלה מתרחשת. לכן, בנות יכולות להיוולד עם כרומוזום X מוטציה אחת בלבד.

אצל הבנים, לעומת זאת, ישנם שני כרומוזומים - X ו- Y. השני אינו מכיל גן מוטציה. במצב כזה, כאשר הגן הדמסיבי רצסיבי על כרומוזום X, וכרומוזום Y אין עוד גן דומיננטי שיכול לדכא אותו, מתרחשת המופיליה.

מאז גילוי פתולוגיה זו, רק אישה אחת כבר ידוע להיות חולה איתה - זוהי המלכה ויקטוריה הבריטי. המקרה שלה הוא ייחודי גם בכך פתולוגיה זו באה לידי ביטוי לאחר הלידה. זו הסיבה שהמופיליה נקראת "ויקטוריאנית" או "מלכותית".

הסתברות של המופיליה

הסבירות להמופיליה תלויה בשאלה אם הגן המוטטי נמצא בגוף של אחד מבני הזוג הנשוי. אם אף אחד מקרובי הדם של אישה או גבר מעולם לא נתקל במחלה זו, אז הילד העתידי של בן הזוג, ככלל, נולד בריא לחלוטין. עם זאת, ילדים יכולים להפגין פתולוגיה זו במקרה אחד ההורים לאחר מכן יוצר את הגן hemophilia, כפי שקרה עם המלכה ויקטוריה הבריטי.

אם גן מוטציה קיים בגוף של גבר, ובן זוגו לא צריך את זה, אז הבנים במשפחה כזו יהיה בריא. אבל בנות שנולדו במשפחה כזו הופכות לנשאים של גן המופיליה ב -50% מהמקרים. בעתיד, הם יוכלו להעביר אותו לצאצאיהם.

נישואין של אדם הסובל מדממת ואשה שהיא נושאת גן מוטציה הוא מאוד שלילי מנקודת המבט של לידת ילדים בריאים. אצל זוג כזה קיים סיכון מסוים להיוולד ילדים עם המחלה:

  • לידת בנים בריאים - 25%;
  • הלידה של בנות בריאות שאינן נושאות של המופיליה, 0%;
  • לידתה של ילדה בריאה שהיא נושאת הגן המוטנטי - 25%;
  • לידתו של ילד עם המופיליה - 25%;
  • הפלה במהלך התפתחות טרום לידתי של עובר נקבה בנוכחות 2 גנים המופיליה - 25%.

אם אישה היא המוביל של הגן המופיליה, ובעלה בריא לחלוטין, אז ההסתברות של ילד עם מחלה זו היא 50%. בנות עם אותה הסתברות, ועם נישואים כאלה, יהיו נשאים של הגן הפתולוגי.

תסמינים וסימנים ראשונים

הסימפטום העיקרי של המופיליה הוא נטייה מדממת. זה יכול להתרחש ללא קשר לגיל ולשעה של היום. לרוב, חולים חווים דימום באף, אבל זיהומים בדם ניתן גם לציין בשתן, צואה. גם לאחר שבץ קל או חבורות, המטומות יכולות להיווצר בבני אדם.

ראוי לציין כי לאחר משיכת שן, דימום חניכיים לא יכול לעצור בכלל במשך כמה שעות ברציפות. עם חדירת הדם לתוך חלל המפרק, נפיחות שלה הגבלה של ניידות נרשמים.

אצל ילדים מופיעים תסמיני המופיליה:

  • דימום הנגרם על ידי זריקות או חיסון להזרקה;
  • hematomas כי הראשון יש אופי מדויק ולאחר מכן להתפשט דרך הגוף (purpura thrombocytopenic);
  • דימום יציב מחבל הטבור בימים הראשונים שלאחר לידתו של התינוק.

אצל ילדים בני 2-3 שנים, לאחר מאמץ גופני קל, עלולה להופיע פטיכיה - דימום קטן. כאשר ילד מגיע לגיל ארבע, הסימפטומים המתוארים לעיל מלווים על ידי:

  • hemarthrosis - חבורות שעלולות להוביל להתפתחות של ארתרופתים, דלקת כרונית, חוזים כרוניים;
  • דימום גנינגלי, פריקה;
  • הקאה בדם;
  • דימום באף;
  • המטוריה.

איך לחשוד המופיליה בילוד

ניתן לחשוד בקיומה של דממת תינוק אצל תינוק שזה עתה נולד על ידי דימום ללא הפסקה מחבל הטבור וחבורות על הראש וחלקים קמור של הגוף.

הנוכחות של סטייה כזו דורשת טיפול מיידי בטיפול רפואי ותרומת דם למחקר. במקביל לכך, יבוצע סקר מפורט של קרובי הדם של הילד כדי לזהות רגישות גנטית למומפיליה.

אבחון

ניתן לאבחן את הפתולוגיה, בהתבסס על תלונות המטופל, על ההיסטוריה שנאספה ועל נוכחותם של סימפטומים שהיו בעבר. תשומת לב מיוחדת ניתנת לבדיקה גופנית עם מישוש של המפרקים הפגועים. דפורמציה שלהם דפורמציה צוין. במקרה זה, המטופל מתלונן על נוכחות של כאב בהם, ואת הניידות המוגבלת שלהם.

אטרופיה של השרירים המקיפים את המפרקים היא קבועה, ו hematomas חבורות נקב מזוהים על הגוף. כדי לאשר את האבחון יש צורך:

  • בדיקת דם לקרישה על פי הדוכס ולי-ווייט (עם משך דימום רגיל, תקופת הקרישה היא 10 דקות או יותר);
  • דגימות דם כדי לקבוע את המדד prothrombin (PTI) ו מופעלת חלקית thromboplastin זמן;
  • לבדוק את קביעת כמותית של 7, 9 ו -11 גורמים קרישה בסרום.

כמו כן יש צורך לבצע רדיוגרפיה של המפרקים ובדיקה פתולוגית של מדגם של הרקמות שלהם.

חשוב מאוד להבדיל בין המופיליה לבין מחלות ומחלות אחרות:

  • דסק "ש;
  • מחלת וילברנד;
  • חיסונים טרומבוציטופניה;
  • הפרעות בכבד;
  • אנמיה אפלסטית;
  • מחלה Vacaise;
  • לוקמיה כרונית;
  • אלח דם.

טיפול בהמופיליה

זה בלתי אפשרי לחלוטין לרפא את הפתולוגיה, כי זה מזוהה עם מוטציה גנטית. עם זאת, ניתן להשפיע על קרישת דם, ולכן זה נקרא טיפול תחליף. זה כולל את ההקדמה לתוך הגוף של המטופל של תרופות המכילות חומרים כי הגוף שלו צריך.

הודות לטיפול חלופי, ניתן לשמור על קרישת דם נורמלית, כמו גם לחסל ביטויים של תסמונת דימומית. תרופות נבחרו על פי צורת המופיליה, המינון - תלוי במידת חומרתו.

  1. עבור המופיליה מסוג A, cryoprecipitate הדם משמש על בסיס גורם מטוהרים או רקומביננטי 8. דם התורם טרי citrated ניתן להשתמש, אשר נשמר לא יותר מ 24 שעות מזמן האיסוף. כספים אלה מיועדים לניהול תוך ורידי. ההליך מתבצע פעמיים ביום. העדפה מיוחדת ניתנת לסוכנים המבוססים על גורם 8. הם משמשים בעיקר עבור סוג המופיליה A. אבל אם אין אפשרות להשתמש בסמים כאלה, או שהם התווית עבור המטופל, הם מוחלפים דם סיטרטי או דם cryoprecipitate.
  2. לטיפול בהמופיליה מסוג B, התרופות נקבעות על בסיס גורם מתורכב של גורם 9. כמו כן, צורה זו של המחלה מטופלת בהכנות מורכבות של פרוטומבין, תרופות PPSB מורכבות, דם משומר או פלזמה של חיי מדף כלשהם. תרופות כאלה ניתנות תוך ורידי 1 פעם ביום. הטיפול המועדף ביותר בטיפול בדלקת המופיליה B הוא תרופות עם גורם 9. במקרים יוצאי דופן ניתן לקבוע תרופות המשמשות לטיפול בטופס A. זה חל לא רק על PPSB, אלא גם על דם תורם משומר.

טיפול חלופי עבור אנשים עם המופיליה מתבצע מדי יום. מהלך הטיפול הוא לכל החיים. תרופות משמשות לא רק למטרות רפואיות, אלא גם למטרות מניעתיות.

על מנת למנוע את הסמים מוצגים רק כאשר רמת גורם הקרישה חסר מגיע 5%. הודות לטיפול מונע, ניתן למנוע פתיחת דימום מסיבי ויצירת hematomas או חבורות על הגוף.

בהתייחס לצורך הרפואי להכנסת כספים אלה, היא מתרחשת כאשר למטופל יש hemarthrosis, hematomas, petechiae ותופעות בולטות אחרות של המופיליה המתקדמת.

טיפול סימפטומטי

יחד עם טיפול חלופי, טיפול סימפטומטי מתבצע גם. זה הכרחי אם יש הפרות של פעילויות של איברים פנימיים אחרים.

לדוגמה, עם דימום תכופים אינטנסיבי, מומלץ בעל פה של חומצה aminocaproic:

  • Acycaprone;
  • אפיברינה;
  • Amikara;
  • Carpacide;
  • קרפמולה;
  • אפסיקפרון.

לתרופות המבוססות על חומצה טרנקסמית, כגון Hemotran, Tranexam, Cyclocapron, וכו ', יש גם אפקט המוסטטי.אלטרנטיבה היא Amben או Desmopressin. אתה יכול להשתמש באמצעים מקומיים, למשל, ספוג עוצר, thrombin, ג'לטין, וכו '

אם יש דימום במפרקים, אז המטופל צריך להיות במיטה באזור מושפע קבוע במצב קבוע במשך 2 עד 3 ימים. במהלך תקופה זו יש לדחוס את הקומפרסים הקרים על המפרק.

במקרה של דימום נפחי, השאיפה (יניקה) של הדם מבוצעת. לאחר מכן, המטופל מוזרק עם הידרוקורטיזון על ידי המסלול תוך-מפרקי כדי למנוע דלקת.

לאחר 2-3 ימים לאחר דימום משותף, יש לבטל את התנועה. כדי לשחזר את האזור הפגוע, עיסוי קל של האיבר צריך להתבצע, כמו גם כיפוף זה, ליישר אותו וביצוע תנועות מעגליות.

אם לאחר דימום רבים המפרק איבד את הניידות שלו, התערבות כירורגית מתבצעת.

אמצעי מניעה

לפני תחילת אמצעי מניעה, יש צורך לעבור התייעצות במוסד גנטי רפואי על מנת לזהות את הגן המופיליה בכרומוזום X. עם מחלה זו, החולים צריכים להיות בבית המרפאה, להקפיד לשמור על שגרת היומיום ואת הדיאטה. חשוב לא להעמיס את הגוף פיזית, וכדי למנוע פגיעה.

הגוף של המטופל מושפע באופן חיובי על ידי תרגילים בחדר הכושר, תרגילים עם פגזים, שחייה. כדי למנוע סיבוכים, קרובי המשפחה של החולה מאומנים לספק עזרה ראשונה לדימום. במקרים מסוימים, אנשים עם hemophilia מוזרקים עם גורם קרישה מתרכז. מניפולציות כאלה מבוצעות אחת לשלושה חודשים.

כאשר המופיליה אסורה בהחלט להשתמש בסמים כי לדלל את הדם. אלה כוללים NSAIDs, antipyretics, antoagulants ו antiplattlet סוכנים.

תחזית

עם הגישה הנכונה לטיפול, תוחלת החיים של חולים עם המופיליה לא יהיה שונה מזה של אנשים בריאים.אבל מאז התרופות המשמשות במקרה זה נעשות מדם שנתרם, קיים סיכון מסוים של איידס או הפטיטיס.

צפה בסרטון: דימום וסתי מוגבר (דֵצֶמבֶּר 2019).

Loading...

עזוב את ההערה שלך